Danas se obilježava Svjetski dan hemofilije

foto:pixabay

Svjetski dan hemofilije obilježava se svake godine 17. travnja s ciljem osnaživanja svijesti o ovoj rijetkoj i teškoj bolesti i svakodnevnim izazovima s kojima se suočavaju osobe koje s njom žive.

Hemofilija je rijetka bolest koja nastaje zbog urođenog nedostatka ili smanjene aktivnosti tzv. faktora zgrušavanja krvi. Faktori zgrušavanja su proteini u krvi koji sudjeluju u stvaranju ugruška, a označavaju se rimskim brojevima (faktor I, faktor II i tako redom). Svaki faktor zgrušavanja ima posebnu zadaću te, da bi se formirao ugrušak, moraju djelovati zajednički i vrlo precizno, prema zadanom redoslijedu. Ako jedan od tih čimbenika nedostaje ili mu je poremećena funkcija, rezultat je abnormalno krvarenje.

Najčešći oblik hemofilije (80% svih slučajeva) jest hemofilija A ili klasična hemofilija, koja nastaje zbog nedostatka odnosno poremećaja faktora zgrušavanja VIII, poznatog i pod nazivom antihemofilijski globulin (AHG). Drugi je po učestalosti oblik hemofilije jest hemofilija B, koja nastaje zbog nedostatka drugog proteina potrebnog za zgrušavanje, faktora IX. U skladu s navedenim, i glavni simptom ove bolesti je vanjsko ili unutarnje krvarenje produljenog trajanja, koje se teško zaustavlja. Osobe s teškom hemofilijom, koju karakterizira manje od 1% normalne aktivnosti faktora zgrušavanja, učestalo krvare, katkad jednom ili dvaput tjedno – često spontano (bez podataka o ozljedi), pri čemu se spontana krvarenja često javljaju u zglobovima koji su aktivniji i izloženiji stresu. Krvarenje u zglobovima i mišićima uzrokuje jake bolove i invalidnost, dok krvarenje u najvažnijim organima kao što je mozak može rezultirati smrću.

Od hemofilije pobolijeva približno jedna na svakih 10.000 osoba, te je najčešće riječ o nasljednoj bolesti od koje pobolijevaju muškarci, dok su ženske osobe (majke) prenositelji bolesti, a od nje pobolijevaju vrlo rijetko. Također, postoje i djeca s hemofilijom čije majke nisu nositeljice bolesnoga gena. Naime, u čak jedne trećine oboljelih nema podataka o nasljeđivanju, te je u tim slučajevima hemofilija posljedica spontane mutacije gena – genetske pogreške koja se vrlo rano dogodila u stanicama djeteta.

Osobe s hemofilijom mogu ostvariti visoku kvalitetu života uz odgovarajuću supstitucijsku (nadomjesnu) terapiju faktorom zgušavanja koji bolesniku nedostaje ili ne obavlja ispravno svoju funkciju, a uzima se intravenozno kako bi brzo zaustavio krvarenje.

Svjetski dan hemofilije počeo se obilježavati 1989. godine, na datum rođenja Franka Schnabela – osnivača Svjetske federacije hemofilije (World Federation of Hemophilia), koja se pod krilaticom “Liječenje za sve” (Treatment for All) zalaže za osiguravanje adekvatnog liječenja i brige, ali i općenito postizanje što više kvalitete života svih oboljelih od hemofilije. U povodu Svjetskog dana hemofilije, Svjetska federacija hemofilije nastoji osnažiti svijest i o drugim poremećajima krvarenja, kao što je Von Willebrandova bolest.